MTHFR遺伝子
葉酸代謝の鍵を握る重要な遺伝子
あなたの健康に大きな影響を与える可能性のある遺伝子タイプ
葉酸代謝の鍵を握る重要な遺伝子
あなたの健康に大きな影響を与える可能性のある遺伝子タイプ
MTHFR遺伝子のはたらき
MTHFR遺伝子は体内の重要なプロセスを制御する
設計図のような役割を果たします
MTHFR遺伝子の基本知識
MTHFR(メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素)遺伝子は、葉酸(ビタミンB9)を活性型に変換する酵素をコードする遺伝子です。
なぜMTHFR遺伝子が重要なのか?
MTHFR遺伝子により生成される酵素は、体内の数多くの重要なプロセスに関わっています。
MTHFR酵素が関与する主な体内プロセス
DNAの合成と修復
遺伝子発現の調節
アミノ酸代謝
神経伝達物質の合成
心血管の健康
遺伝子多型とは、遺伝子の塩基配列のわずかな違い(バリエーション)のことを指します。
この違いによって、同じ遺伝子でも機能に差が生じることがあります。
MTHFR遺伝子の主な多型
多型名 | 遺伝子型 | 酵素の活性率 | 日本人の割合 |
---|---|---|---|
C677TT (rs1801133) | CC型(野生型) | 100% | 約40% |
CT型(ヘテロ接合体) | 約65% | 約45% | |
TT型(ホモ接合体) | 約30% | 約15% | |
A1298C (rs1801131) | AA型(野生型) | 100% | 約60% |
AC型(ヘテロ接合体) | 約80% | 約35% | |
CC型(ホモ接合体) | 約60& | 約5% |
MTHFR遺伝子変異があると、体内のさまざまな機能に影響を与える可能性があります。
特にTT型(ホモ接合体)の場合、その影響が大きいことが研究で示されています
①心血管系への影響
②神経系への影響
③エネルギー代謝への影響
Frossi et al. 研究チームがMTHFR遺伝子のC677T多型を発見。TT型では酵素活性が30%に低下することを報告
Klerk et al. のメタ分析で、TT型は心血管疾患リスクが16%増加することを報告(40件の研究、n=11, 162)
Liew et al. の研究でメチル化葉酸(5-MTHF)が通常の葉酸よりTT型のホモシステイン低下効果が高いことが判明。
MTHFR遺伝子タイプによって効果的な対策が異なります。自分のタイプに合わせたアドバイスを確認しましょう。
CC型(通常型)- 酵素活性: 100%
CT型(ヘテロ接合体)- 酵素活性: 約65%
TT型(ホモ接合体)- 酵素活性: 約30%
市販の遺伝子検査キットや医療機関での検査で調べられます。
唾液やほほの細胞を採取するだけで、数週間以内に結果が得られます。検査前にMTHFR遺伝子が含まれているか確認しましょう。
普通の葉酸は体内でMTHFR酵素により活性型に変換される必要がありますが、メチル化葉酸は既に活性化された形態です。MTHFR変異がある方は、この変換効率が低下するため、メチル化葉酸の方が効率的に利用できます。
必ずしも症状が出るわけではありませんが、変異型では血中ホモシステイン値の上昇、慢性疲労、気分の変動などが報告されています。適切な栄養サポート(特にメチル化葉酸)によってリスクを軽減できる可能性があります。
特にTT型やCT型の結果が出た場合は相談をお勧めします。医師との相談で、関連する健康指標の検査や個別のアドバイスを得られます。可能であれば遺伝医学や栄養遺伝学に詳しい医師を選ぶと良いでしょう。